Se entiende por enfermedades musculares de causa genética aquellas que, teniendo un origen genético, afectan al funcionamiento de la musculatura y evolucionan hacia la pérdida de la fuerza y de la capacidad funcional para la marcha y para las actividades de la vida diaria. Se incluyen dentro de las enfermedades raras o poco comunes.

Todas ellas producen un mayor o menor grado de invalidez o discapacidad de los pacientes, cuyo resultado es una disminución considerable de su calidad de vida y de su potencial socioeconómico. El hecho mismo de la rareza de estas enfermedades suele conducir a que las personas que las sufren, en su mayoría niños, no reciban los recursos y servicios sanitarios que necesitan, lo que les plantea graves dificultades a ellas y a sus familias. Todas estas circunstancias han sido reconocidas por el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea (Decisión 1295/1999/CE de 29 de Abril de 1999)